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Oculogénétique | Génétique et biologie de la vision

SIGNALISATION CELLULAIRE DANS LA RÉTINE

C'est au niveau de la rétine que se trouvent les cellules nerveuses (neurones) sensorielles qui nous permettent de voir. On appelle signalisation cellulaire les voies de communication entre les différentes cellules.

Ce sont les photorécepteurs, cônes et bâtonnets, qui nous permettent de capter les signaux lumineux. D’autres neurones (cellules horizontales) permettent la détection de mouvements, d’autres encore la transmission de l’information visuelle au cerveau (cellules bipolaires, cellules ganglionnaires). Enfin, la rétine comporte aussi des cellules de soutien (cellules gliales de Müller, cellules pigmentaires épithéliales). La vision nécessite une interaction parfaite entre ces différents types cellulaires.

 

ORIGINE DES MALADIES GÉNÉTIQUES

Lors de maladies génétiques, le développement ou le fonctionnement d’un de ces types cellulaires peut être perturbé par la mutation d’un ou de plusieurs gènes. Par exemple, une mutation dans un gène impliqué dans le métabolisme de la vitamine A peut entraîner une interruption du cycle visuel ; ou bien, une mutation dans un gène impliqué dans le développement des bâtonnets peut entraîner la formation d’une rétine sans bâtonnets.

Ces différentes mutations peuvent induire la mort d’un type cellulaire (apoptose), ce qui va finalement entraîner une dégénérescence de toute la rétine. Une bonne compréhension de la signalisation cellulaire entre les différentes populations neuronales est donc indispensable pour étudier l’effet de ces mutations découvertes chez des patients malvoyants. Les différents axes de recherche à l'IRO permettent de mener une recherche fondamentale, ainsi que de développer de nouveaux concepts thérapeutiques, en particulier pour des rétinites pigmentaires.

Axes de recherche à l'IRO

  • Etude des familles pour l'identification de nouveaux gènes responsables de maladies oculaires (Prof. Daniel Schorderet).
  • Analyse des voies de signalisation impliquant les kinases (Dr. Raphaël Roduit)
  • Etude des phénomènes de mort cellulaire et des gènes régulés lors de ces processus (Dr. Sandra Cottet)
  • Etude du développement et du maintien des photorécepteurs (Dr. Pascal Escher)
  • Etude du développement de l'oeil chez le poisson-zèbre (Dr. Bozena Polok)
  • Développement de modèles de souris pour l'étude des maladies oculaires (Dr. Mauro Bustamante)


EN SAVOIR PLUS

Institut pour la Recherche en ophtalmologie (IRO), Sion
L’IRO conduit des recherches principalement en oculogénétique (Programme Genes & vision).

Unité de recherche de l’Hôpital Jules Gonin, Lausanne
L’unité réalise une recherche dans plusieurs domaines de pathologies oculaires

OPEN EYES | Fondation pour la recherche en ophtalmologie | info@open-eyes.ch