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Les projets | Cartographie des gènes de la cécité

OCULOGÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE OU LA CARTOGRAPHIE DES GÈNES DE LA CÉCITÉ

L’identification des gènes qui sont à l’origine des maladies cécitante par des méthodes de génétique moléculaire représente l’axe laboratoire du programme commun « oculgénétique ».

La collaboration avec l’oculogénétique clinique dans l’étude des familles souffrant de maladies cécitantes, que ce soit de la cornée comme les dystrophies, du cristallin comme les cataractes ou de la rétine comme les rétinites pigmentaires, le glaucome ou la dégénérescence maculaire liée à l’âge, permet d’identifier le fragment de chromosome porté par toutes les personnes malades de la famille et transmis d’une génération à une autre.

Dans une deuxième étape, les gènes contenus dans ce segment de chromosome, appelé locus, sont analysés par bioinformatique puis par séquençage pour identifier la mutation responsable de la maladie. Aujourd’hui, nous avons recours aux nouvelles technologies de séquençage à très haut débit qui permettent de séquencer plusieurs millions de nucléotides en une journée.

L’identification du gène responsable d’une maladie génétique est l’étape initiale et incontournable vers une meilleure compréhension de la maladie et une thérapie génique. De plus, elle permet un diagnostic moléculaire précis, ce qui facilite le diagnostic clinique et le conseil génétique.

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EN SAVOIR PLUS

Institut pour la Recherche en ophtalmologie (IRO), Sion
L’IRO conduit des recherches principalement en oculogénétique (Programme Genes & vision).

Unité de recherche de l’Hôpital Jules Gonin, Lausanne
L’unité réalise une recherche dans plusieurs domaines de pathologies oculaires

OPEN EYES | Fondation pour la recherche en ophtalmologie | info@open-eyes.ch