Génétique et maladies du développement de l’œil

Si l’on veut comprendre le développement de l’œil et de la vision, il est nécessaire d’avoir recours à des modèles animaux. Le développement est le mieux étudié dans des modèles qui se développent à partir d’œufs, comme la mouche ou le poisson, alors que l’étude des maladies nécessite des animaux plus évolués, comme la souris.

Le zebrafish est le modèle qui est utilisé à l’IRO pour étudier l’implication des mutations de certains gènes sur le développement de l’œil. Ce petit poisson de 2 à 3 cm grandit très bien en aquarium et est très fertile.

L’étude des maladies ou le développement de nouveaux médicaments demandent, par contre, des modèles plus proches de l’homme et il est alors nécessaire, faute de disposer de suffisamment d’yeux de patients, d’utiliser des modèles animaux de maladies humaines. Souvent, les animaux comme les souris ou les chiens développent des mutations spontanées qui les rendent aveugles, parfois il faut les induire artificiellement.

En collaborant avec les vétérinaires, nous pouvons étudier dans le détail la maladie de ces animaux et la comparer à celle de nos patients. Actuellement, nous évaluons, entre autre, le rôle des voies intracellulaires qui mènent à la mort des cellules de la rétine dans un modèle d’amaurose congénitale de Leber, une maladie cécitante qui touche les enfants et les jeunes adultes.

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